வாஷிங்டன் – விஞ்ஞானிகள் வியாழக்கிழமை முதல் வெளியிட்டனர் முழுமையான மனித மரபணுமுந்தைய முயற்சிகளுக்குப் பிறகு மீதமுள்ள இடைவெளிகளை நிரப்புதல், இது தொடர்பான துப்புகளுக்கான தேடலில் புதிய வாக்குறுதியை வழங்குதல் நோயை உண்டாக்கும் பிறழ்வுகள் மற்றும் மரபணு மாறுபாடு உலகின் 7.9 பில்லியன் மக்களில்.
2003 இல் ஆராய்ச்சியாளர்கள் மனித மரபணுவின் முழுமையான வரிசையாகக் கூறப்பட்டதை வெளியிட்டனர். ஆனால் அதில் சுமார் 8% முழுமையாக புரிந்து கொள்ளப்படவில்லை, முக்கியமாக அது மீதியுடன் இணைக்க கடினமாக இருக்கும் DNA வின் மிகவும் மீண்டும் மீண்டும் துகள்களைக் கொண்டிருந்தது.
விஞ்ஞானிகளின் கூட்டமைப்பு அறிவியல் இதழில் வெளியிடப்பட்ட ஆராய்ச்சியில் https://www.science.org/doi/10.1126/science.abj6987 என்பதைத் தீர்த்தது. இந்த வேலை ஆரம்பத்தில் அதன் முறையான சக மதிப்பாய்வு செயல்முறைக்கு முன்பு கடந்த ஆண்டு பகிரங்கப்படுத்தப்பட்டது.
“உண்மையில் முழுமையான மனித மரபணு வரிசையை உருவாக்குவது ஒரு நம்பமுடியாத அறிவியல் சாதனையை பிரதிபலிக்கிறது, இது நமது டிஎன்ஏ வரைபடத்தின் முதல் விரிவான பார்வையை வழங்குகிறது.” எரிக் கிரீன்இயக்குனர் தேசிய மனித மரபணு ஆராய்ச்சி நிறுவனம் (NHGRI), அமெரிக்க தேசிய சுகாதார நிறுவனங்களின் ஒரு பகுதியாக, ஒரு அறிக்கையில் தெரிவித்துள்ளது.
“இந்த அடிப்படைத் தகவல் மனித மரபணுவின் அனைத்து செயல்பாட்டு நுணுக்கங்களையும் புரிந்துகொள்வதற்கான பல முயற்சிகளை வலுப்படுத்தும். மரபணு ஆய்வுகள் மனித நோய்,” பச்சை மேலும் கூறினார்.
கூட்டமைப்பின் முழுப் பதிப்பு 3.055 பில்லியன் அடிப்படை ஜோடிகளால் ஆனது, குரோமோசோம்கள் மற்றும் நமது மரபணுக்கள் உருவாக்கப்பட்ட அலகுகள் மற்றும் புரதங்களை குறியாக்கம் செய்யும் 19,969 மரபணுக்கள். இந்த மரபணுக்களில், சுமார் 2,000 புதிய மரபணுக்களை ஆராய்ச்சியாளர்கள் அடையாளம் கண்டுள்ளனர். அவர்களில் பெரும்பாலானவர்கள் முடக்கப்பட்டவர்கள், ஆனால் 115 பேர் இன்னும் செயலில் இருக்கலாம். விஞ்ஞானிகள் சுமார் 2 மில்லியன் கூடுதல் மரபணு மாறுபாடுகளையும் கண்டறிந்தனர், அவற்றில் 622 மருத்துவ ரீதியாக பொருத்தமான மரபணுக்களில் உள்ளன.
கூட்டமைப்பு டெலோமியர்-டு-டெலோமியர் (T2T) எனப் பெயரிடப்பட்டது, அனைத்து குரோமோசோம்களின் முனைகளிலும் காணப்படும் கட்டமைப்புகள், மரபணுக்களின் வடிவத்தில் மரபணு தகவல்களைக் கொண்டு செல்லும் பெரும்பாலான உயிரணுக்களின் கருவில் உள்ள நூல் போன்ற அமைப்பு பெயரிடப்பட்டது.
“எதிர்காலத்தில், யாரேனும் ஒருவரின் மரபணுவை வரிசைப்படுத்தினால், அவர்களின் டிஎன்ஏவில் உள்ள அனைத்து மாறுபாடுகளையும் நாம் கண்டறிந்து, அந்தத் தகவலைப் பயன்படுத்தி அவர்களின் ஆரோக்கியத்தை சிறப்பாக வழிநடத்த முடியும்” என்று T2T இன் தலைவர்களில் ஒருவரும் மூத்த புலனாய்வாளருமான ஆடம் பிலிப்பி கூறினார். NHGRI, ஒரு அறிக்கையில் தெரிவித்துள்ளது.
“உண்மையில் மனித மரபணு வரிசையை முடிப்பது ஒரு புதிய ஜோடி கண்ணாடியைப் போடுவது போல் இருந்தது. இப்போது எல்லாவற்றையும் தெளிவாகப் பார்க்க முடிகிறது, இதன் அர்த்தம் என்ன என்பதைப் புரிந்துகொள்வதற்கு ஒரு படி நெருக்கமாக இருக்கிறோம்,” பிலிப்பி மேலும் கூறினார்.
மற்றவற்றுடன், புதிய டிஎன்ஏ வரிசைகள் சென்ட்ரோமியர் என்று அழைக்கப்படும் பகுதியைச் சுற்றியுள்ள பகுதியைப் பற்றிய புதிய விவரங்களை வழங்கின, ஒவ்வொரு “மகள்” செல்களும் சரியான எண்ணிக்கையிலான குரோமோசோம்களைப் பெறுவதை உறுதிசெய்ய செல்கள் பிரிக்கும்போது குரோமோசோம்கள் பிடிக்கப்பட்டு பிரிக்கப்படுகின்றன.
“முன்பு காணாமல் போன இந்த மரபணு பகுதிகளின் முழுமையான வரிசையை வெளிக்கொணர்வது, அவை எவ்வாறு ஒழுங்கமைக்கப்பட்டுள்ளன என்பதைப் பற்றி எங்களிடம் கூறியது, இது பல குரோமோசோம்களுக்கு முற்றிலும் தெரியாது,” என்று பெர்க்லியில் உள்ள கலிபோர்னியா பல்கலைக்கழகத்தில் முதுகலை பட்டதாரி நிக்கோலஸ் அல்டெமோஸ் கூறினார். அறிக்கை.
(வில் டன்ஹாம் அறிக்கை, ரோசல்பா ஓ பிரையன் எடிட்டிங்)
